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第一胎是个女孩脑瘫,夫妻双方染色体都有问题,隐性的...

性别:女

年龄:33岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
第一胎是个女孩脑瘫,夫妻双方染色体都有问题,隐性的。现在刚怀二胎,需要去检查哪些,有的医生说做容貌检测还有的说做羊水穿刺,到底做那些。
曾经治疗情况和效果:

检查过染色体,2014年9月9日,在受检者ALDH3A2基因发现c.723C>G(编码区第723号核苷酸由C变为G)、c.1157A>G(编码区第1157号核苷酸由A变为G)的复合杂合核苷酸变异,上述变异分别导致第241号氨基酸由Cys变为Trp(p.Cys241Trp)、第386号氨基酸由Asn变为Ser(p.Asn386Ser),均为错义变异。上变异均可能对蛋白功能造成影响。受检者其父在位点c.723发现C>G的杂合变异,其母该位点未见异常;受检者其母在位点c.1157发现A>G的杂合变异,其父该位点未见异常。

想得到怎样的帮助:

怀孕后做哪些检查?有的建议做绒毛检查,有的医生说做羊水穿刺,我想问是都做呢?还是做一样?还是做其他的检查

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
高国静 医师 妇产科 极速问诊
二级 威县妇幼保健计划生育服务中心

问题分析:你好,脑 性瘫痪又称大脑性瘫痪.脑瘫,是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常.

追问:你好,大夫。我不是问脑瘫,我是问孕后检查

回复: 果。根据你的情况,在怀孕的15-20周行唐氏筛选检查,20-28周行四维彩超进行检查,确定胎儿的情况。另外现在加强营养,在怀孕13-27周补充钙剂促进胎儿发育。

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