1、足跟血检验显示其中先天性甲状腺功能减低症的筛查结...

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲减，是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。主要的临床表现是生长发育迟缓身材比例不匀称，智力落后及基础代谢率低下，表情淡漠、面色苍白、舌体宽厚，伸出口外、眼距宽、皮肤粗糙等。

患有先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性的不同疾病累及下丘脑―垂体―甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病。

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲减，是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。主要的临床表现是生长发育迟缓身材比例不匀称，智力落后及基础代谢率低下，特殊面容如：表情淡漠、面色苍白、舌体宽厚，伸出口外、眼距宽、皮肤粗糙等。可以使用甲状腺激素治疗从小剂量开始，逐步加量，然后采用维持量治疗。定期复查甲功，监测身高体重，以调整用药剂量。

先天性甲状腺功能减退症是一种严重的甲状腺疾病。由于甲状腺功能作用于身体多个器官的功能，该病的出现严重危害身体健康，严重影响身体各个器官，甚至危及生命。1、这种病会直接损害患者的精神神经系统。甲状腺功能减退症是先天性的，出生后3~4个月宝宝会出现智力迟钝的现象，后期注意力不集中、理解力差、听力也不好等严重患者肢体协调紊乱。2、也会对消化系统产生不良影响。导致甲状腺激素水平异常，消化系统功能受损，除肠蠕动下降、食欲减退外，还可引起吸收障碍和胃酸缺乏。

先天性甲状腺功能减退(原发性甲状腺功能减退症)发病于胎儿和新生儿，因此先天性甲状腺功能减退症又称克汀病或模糊小病。小病一词提示该病患者主要为智力发育异常，同时伴有个头小。先天是指因先天因素导致原发性甲状腺功能下降，包括以下内容：1、甲状腺发育异常，如甲状腺先天性缺损或异位甲状腺。2、甲状腺激素合成障碍。3、孕妇怀孕期间服用含碘物质过多或使用抗甲状腺药物。4、甲状腺自身免疫异常，或染色体畸变改变，胎儿出现风疹。

先天性甲状腺功能减退症的主要临床症状是患者比其余儿童活跃程度低、动作迟缓、哭泣时声音嘶哑、进食非常困难、喂养困难、进食障碍。粪便次数过少，也可能导致便秘。也可以观察到外观有异常。如大舌、舌吐于口腔外、肚脐周围明显隆起、开门过度、肌肉较其余儿童无力、皮肤干燥、毛发干燥、稀疏。此外，体温过低、寒性明显、皮肤及眼白泛黄，又称黄疸，但绝大多数新生儿黄疸并非甲状腺功能减退所致。如果出现这种症状，必须立即告诉医生，先天性甲状腺功能减退症如果不能治疗，不仅会影响生长发育，还可能降低智力，引起终身学习障碍。

通常情况下，先天性甲状腺功能减退可以通过使用药物、日常护理等方式进行治疗。具体情况分析如下：使用药物：先天性甲状腺功能减退患者可能会出现易疲劳、怕冷、少汗等症状，患者可以按照医嘱服用左甲状腺素钠片、甲状腺片、维生素B12片等药物进行治疗。日常护理：日常生活中，先天性甲状腺功能寒战应按医嘱用药，定期复查以监测病情，戒烟戒酒，饮食上以少盐的清淡食物为主，以促进身体的恢复。

先天性甲状腺功能减退症的病因通常是甲状腺不发育、甲状腺激素合成紊乱、促甲状腺激素不足等。1、甲状腺不发育：如果甲状腺存在发育不全或移位的情况，可能导致先天性的甲状腺功能低下，其中1/3是甲状腺完全缺如，剩余部分则是由于发育不全或在移位时在异常位置滞留，或者完全失去了功能。2、甲状腺激素合成紊乱：在甲状腺激素的合成和分泌中，由于体内的酶存在缺陷，可能导致甲状腺素缺乏，进而诱发先天性甲状腺功能减退症。3、促甲状腺激素不足：由于垂体分泌促甲状腺激素紊乱，可能导致促甲状腺激素不足，引起先天性甲状腺功能减退症，考虑与特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育不良有关。

先天性甲状腺功能减退症，是小孩逐渐表现出明显临床症状的先天性疾病，可能是甲状腺自身疾病引起的，也可能是其余部位病变引起甲状腺功能减退症的继发改变。典型的临床症状主要是儿童看起来难看，例如头大、脖子短、皮肤粗糙、脸色泛黄、脸红肿、眼距宽、鼻梁低而平等等。儿童一般表现为精神较差，不活动，对周围事物不太感兴趣，怕冷，呼吸心率通常比较快，生长发育相对落后。这类疾病需要早期发现、早期治疗，才能使儿童恢复正常。

通常来说，先天性甲状腺功能减退症，是由于新生儿甲状腺先天性缺陷或者母体孕期饮食中缺碘所致。先天性甲状腺减退的新生儿，临床主要表现为孩子的体质和智力都有障碍。主要是进行甲状腺功能的检查。建议家长及时带新生儿前往医院进行检查，明确病因后对症处理。注意不要盲目用药，应遵医嘱用药。以免影响身体健康，不利于身体恢复。