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那检查胎儿有没有粘多糖病,需要

性别:女

年龄:29岁

那检查胎儿有没有粘多糖病,需要做什么检查
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王东梅 医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 广东省大宝山矿业有限公司医院

问题分析:除了Ⅱ型外,粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病,及父母是该病致病基因的携带着,没有任何粘多糖病的临床症状,但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子,所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的,就不能生成降解粘多糖的酶根据致病基因及临床表现,该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见,其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见,目前只有2例报道。
在一般的产检项目中是没有这一检查的。有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中,预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善,该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断,以及明显症状显现前治疗。。

贾俊 医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 容城县妇幼保健院

问题分析:粘多糖病为近亲结婚常染色体隐性遗传,有家族史。
多有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可作羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖宝宝出生。

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