做胎儿染色体非整陪体检查，21

问题分析：粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障。
21.-18-.13-三体综合征跟粘多糖是两种病，胎儿粘多糖病不属于唐氏筛查范畴内。

问题分析：你好！胎儿染色体非整倍体检查，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，对21，18，13号染色体是否异常，具有很高的准确性，诊断率约达到99%。
粘多糖病是一种遗传代谢病，需要做羊水穿刺检测排除，做胎儿染色体非整倍体检查是不能代替的。