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我和丈夫都没有软骨发育不全的症状,为什么女儿有该病...

性别:女

年龄:27岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我和丈夫都没有软骨发育不全的症状,为什么女儿有该病的症状,像胳膊短,发育缓慢的问题
曾经治疗情况和效果:

医生检查了甲亢和染色体说正常,

想得到怎样的帮助:

需要诊断基因么?女儿是不是真的患有软骨病啊?检查这病,去哪个医院能确诊?

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
方罡明 医师 内科 极速问诊
一级甲等 南部县南隆中心卫生院

问题分析:根据你的情况分析患者可能有软骨发育不全,如果父母没有软骨发育不全可能就是自发性基因突变的结果,分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。这个病还是要做检查后才能确定的,因为软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,还是需要做基因检查确诊的
该病智力及体力发育良好,这点可以放心的,目前治疗该病的医院以三甲医院的技术实力占优势的,有条件可以到医院咨询的,及时对症支持治疗对孩子的身体恢复是非常有帮助的。

追问:现在如果要治疗该病,激素能否解决问题,能使孩子长高多少

回复:如果孩子治疗时需要用到激素治疗就得接受治疗的,至于孩子能长多高得看孩子治疗后的情况,如果恢复的好可能有正常的身体高得,如果恢复的不好得接受现实,鼓励孩子要坚强的和疾病做斗争,好好的生活下去。

追问:还有其他病有该症状吗

回复:可能有比如身体激素疾病的因素也有可有引起的,具体的诊断是需要都医院正规检查后才能判断的。

追问:主要是基因检查?

回复:是的,可以到可以做染色体检查的医院就诊检查找原因的,这样对治疗是更有帮助的。

追问:什么医院能准确做基因检测?检测结果如果没问题,就不是软骨发育不全

回复:一般可能三甲的医院可能有可能做基因的检测,还有就是在当地的卫生局去打听。如果没问题是好事,应该不是基因的问题,得找其他原因的。

毕建云 药师 药品保健品 极速问诊
莱芜市方下镇卫生室

问题分析:您好,该病软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。
三甲医院是可以诊断的,根据患者的典型身材、面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断。

追问:手指呈三叉戟状不太明显呀

回复:一般是的医院是可以确诊的

追问:还有什么病有这个症状

回复:一般就是软骨证的症状

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