问题分析：粘多糖病，是少见的先天性遗传疾病，主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。
拍X骨片，末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为粘多糖。尿中排出大量酸性粘多糖等可以确诊。此病多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，目前只有对症和支持疗法。你所说的情况还需要考虑矮小症，比如呆小症即先天性甲状腺功能减低症，多发性硫酸酶缺乏症即尿中硫化物和硫化胆固醇增多。需要条件好的省一级医院才可以确诊。
