首页 > 儿科 > 小儿内科 > 详情页

你好!我孩子2月5日出生36天做检查:血苯丙氨酸浓度为...

性别:女

年龄:7月

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好!我孩子2月5日出生36天做检查:血苯丙氨酸浓度为34.4mg/dl,尿蝶呤分析式Neopterin9.35mmol/moi.cn,Biopterin4.85mmol/mol.cn,B/(N+B)%^34,在济南做尿液蝶呤分析结果为:Neopterin9.35mmol/moicr,Biopterin4.82mmol/molcr,B/(N+B)%34请问是经典型苯丙酮尿症吗?
曾经治疗情况和效果:

DHPR活性(nmol/min./5mmdisc)结果 2.45 活性83.05% 正常值为1.02-3.35

想得到怎样的帮助:

请问是经典型苯丙酮尿症吗?

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
朱福印 医师 外科 极速问诊
一级甲等 威县章台中心卫生院

问题分析:您好,您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”

展开全部
相关推荐
检查HCG怎么检查
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
如果同房导致妊娠,可以在7-10天后用早孕试纸进行检测,也可以到医院采血检测HCG和孕酮,可以初步诊断妊娠。现在怀疑自己怀孕了,可以去药店买一个怀孕测试棒或早孕试纸来测试,以确定怀孕,月经推迟约10天前去医院做B超检查,以确定是否怀孕。
男性检查hpv怎么检查
王晓彦主任医师
皮肤科北京天坛医院三级甲等
男性检查hpv可以进行体格检查、醋酸白试验等检查。男性感染了HPV后,阴茎体、龟头等部位可能会有小红疹,可以及时前往正规医院,由专业医生进行体格检查,判断有无明显的症状。另外,患者还可以配合医生进行醋酸白试验,如果局部皮肤黏膜出现白色的情况,则说明存在HPV感染。
脑瘫早期怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
脑瘫是非对称性紧张性颈反射:检查者两手持小儿侧头部左右回旋头。如为脑瘫患儿则会出现颜面侧上肢伸展,反对侧上肢屈曲姿势。脑瘫的检查要关注在围产期婴儿是否有窒息缺氧病史,有产伤、早产或出生体重偏低的孩子,患脑瘫的可能性大大增加。
膀胱检查怎么检查
李明副主任医师
外科中国医科大学附属盛京医院三级甲等
可以做彩超检查,配合做尿常规检查,如果出现了急性膀胱炎,可能会出现尿急尿频。并且需要防止膀胱炎,导致出现上行性感染,反复发热比较容易出现肾炎的情况。平时多注意休息。
肛门检查怎么检查
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
进行肛门检查,首先应当选择合适的体位,可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位,有时也可以采取左侧卧位,选择合适的体位,对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊,观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色,是否存在着红斑、糜烂、渗出,是否有肿物。
检查卵巢该做什么检查
曲中玉副主任医师
妇产科山东省立医院三级甲等
检查卵巢该做性激素六项检查、超声检查等。卵巢有器质性和功能性两种类型。卵巢有没有囊肿和肿瘤,需要通过超声波来判断卵巢的形态和有没有长物。要想了解卵巢的机能,了解体内的荷尔蒙水平,需要进行血液检测,以了解性荷尔蒙六项目,以及卵巢的机能。卵巢是分泌激素、分泌卵泡、分泌卵泡的组织,需要通过血液检查,检查雌激素、孕激素、雄激素等激素的含量,来判断卵巢的机能。
检查胎儿是否畸形做什么检查
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
在怀孕11~14周去医院做nt检查,nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常,当怀孕15~20周的时候,去医院做唐氏筛查,检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
检查头部做什么检查
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
检查头部一般是做头部的影像学检查和电生理方面的检查,根据患者的病情不同而选择不同的检查方案。如患者出现头痛,头晕,肢体麻木、无力,可以做头部的CT、磁共振以及脑造影检查。
检查心梗做什么检查
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
一般情况下,心肌梗塞的临床表现:持续性胸部痛,其本质是胸部压迫性的,持续30多分钟,伴有胸闷出汗。心肌梗塞:心电图和心肌酶检测。心电表现为ST段弓背上升,伴有明显的心肌酶增高。如果诊断出了心梗,首先要做的是冠状动脉造影剂,然后是紧急的冠脉支架,或者是静脉血栓,然后进行血栓溶解,这样可以减少梗死的时间,从而减少缺血性病变的发生。
脱肛主要检查哪些
姜金波副主任医师
外科山东大学齐鲁医院三级甲等
早期脱肛与痔疮、肛乳头肥大症状相似,都是无痛性肿物脱出,极易造成不规范的小诊所及经验欠缺的医师误诊,因此,检查脱肛,先进的检查仪器必不可少。对于脱肛、痔疮等肛肠疾病的检查,还通过科学的专业仪器——德国GU-C四维超导造影检查系统。
常见科室