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大夫:基因检验结果出来了:在a地贫一栏结果显示为:-a3.7

性别:女

年龄:26

医生:基因检验结果出来了:在a地贫一栏结果显示为:-a3.7/aa,医生,请问这是地中海贫血吗?是极轻型的地中海贫血还是轻型地贫?报告中的参考值为aa/aa ,我还做了beta (B)型,结果显示为未发现17个位点突变为正常,我现在真的想知道如果我真的是轻型地贫携带者吗?那如果对方没有这个基因的话我们以后生的孩子是50%机会是轻型地贫吗?会否还有重贫基因的存在? 这两个礼拜我和男朋友两家人一直为这件事忧心,母亲快哭成泪人,求谢你给我一个确切的答案,求谢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
副主任医师 妇产科 极速问诊

问题分析:错字更正:这是地贫的一个类型,积极治疗还是可缓解症状的,一般可考虑使用些去铁剂。

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3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。
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按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,诊断标准为检验室生物学检测报告,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低,基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。主要和基因是有关系的,和男方与女方的基因是有直接联系的。
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