问题分析：您好概述建议尊医嘱进行治疗.上海中医药大学附属医院或者上海医科大学附属医院均可. 运动神经元疾波motor neuron diseaseMND）为一组选择性地累及脊髓前角、脑干颅神经运动神经核细胞以及大脑运动皮质锥体细胞的进行性、变性疾病 病因 病因和发病机制不清5％～10％的病者有家族史称为家族性运动神经元疾病近年来在这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物岐化酶的基因异常并认为可能是该组疾病的发病原因随着应用脊髓前角细胞主动免疫动物产生实验性运动神经元病模型病人血清中和脑脊液中抗GM1抗体抗钙离子通道抗体检出率增高和免疫抑制剂治疗的一定疗效以来自身免疫机制的理论倍受人们注意 临床表现 根据受累神经元的分布和部位可分为下列数种临床类型 〃一）肌萎缩侧束硬化 最多见常在40至50岁发病男性多于女性多数病者起病缓慢常从手部开始无力和动作不灵活、手小肌萎缩然后向前臂、上臂和肩胛带发展由一侧上肢发展到另一侧萎缩肌肉有明显的肌束颤动下肢为锥体束受损症状即肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性继肢体症状后可出现舌肌萎缩、纤颤、吞咽困难、发音含糊等延髓桥脑运动神经核受累症状晚期可出现颈项肌无力、抬头困难因膈肌及肋间肌无力而呼吸困难最后常因呼吸麻痹或并发肺部感染而死亡病程自1年半至10年以上不等 〃二）进行性脊肌萎缩症 蹭仅限于脊髓前角细胞而不影响上运动神经元按其发病年龄蹭部位又可分为： 1．成年型（远端型）进行性脊肌萎缩 多数起病于中年男性从上肢远端开始为一只手或两手无力、肌萎缩渐向前臂、上臂、肩带肌发展；受累肌有明显的肌束颤动、肌张力减低、腱反射减退或消失随病情进展而发展到下肢肌群、颈项肌群最后可引起脊髓型呼吸麻痹少数病例可从下肢远端起病向近端发展 2．少年型（近端型）进行性脊肌萎缩 可有家族史为常染色体隐性或显性遗传多数在青少年或儿童期发病症状为骨盆带与下肢近端肌无力与肌萎缩行走时步态摇摆不稳站立时腹部前凸继而出现肩胛带与上肢近端的无力与肌萎缩有肌束颤动、仰卧时不易爬起以上表现颇似肢带型肌营养不良症肌电图有助于两者鉴别诊断 3．婴儿型进行性脊肌萎缩 本病多为常染色体隐性遗传疾病在母体内或生后一年内发病临床表现为躯干与四肢肌肉的无力与萎缩在母体内发病者母亲可感到胎动减少或消失出生后患儿哭声微弱、紫绀明显、全身弛缓性肌无力和肌萎缩肌萎缩多从骨盆带、下肢近端开始继而肩胛带、颈项部和四肢远端胸廓肌无力、萎缩而膈肌尚相对有力因此吸气时出现胸廓塌陷面肌、舌肌、咀嚼肌和咽喉肌亦易受累但肌束颤动少见智力正常感觉和膀胱直肠功能亦正常发病早者预后差多在7个月内死亡发病较晚者（出生6～12个月发博相对预后较好 〃三）进行性延髓麻痹 〃四）原发性侧索硬化 蹭仅限于大脑运动皮质Betz细胞和锥体束不累及下运动神经元男性居多临床表现为缓慢进展的双下肢或四肢无力、剪刀样步态受累肢体肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性 运动神经元病的感觉检查正常虽少数病人自觉在肌萎缩部位有轻度感觉异常但客观检查无感觉障碍极少数病人有括约肌功能障碍肌电图检查常具特征诊断价值被检病损肌肉可见明显纤颤电位；肌肉收缩时运动单位减少波幅增高受累肌肉出现广泛的正尖波纤颤波和巨大电位运动和感觉传导速度正常磁刺激运动诱发电位有特征诊断价值脑脊液正常或轻度蛋白增高1／3病者可有抗GM1抗体升高 病理说明 受累脊髓变细、软、薄断面上脊髓灰质结构模糊、白质软化显微镜下可见锥体束髓鞘脱失脊髓前角细胞消失或变性脱髓鞘与神经元消失的程度视病损严重度而异病损累及脑干者出现脑干各运动神经核、神经元有不同程度的变性、消失皮质运动区大锥体细胞变性和消失脊髓损害以颈膨大最为常见腰膨大区受为其次以胸段脊髓损害为重者少见 除脊髓、脑干和运动皮质的运动神经元病损以外该系统的传导束均有不同程度的髓鞘脱失以传导束的髓鞘脱失为主神经元消失和变性为次的病损称为原发性侧束硬化症此外脊神经根亦受累及表现为变细、纤维减少受累运动神经元支配区的肌肉出现神经原性束性肌萎缩 诊断说明 根据典型病史起病隐袭同时有上下运动神经元损害体征感觉正常伴发肌束颤动又可排除其他疾病时可考虑运动神经元疾病的诊断但仍需与下列疾病相鉴别 〃一）延脊髓空洞症 伴手肌萎缩和下肢的上运动神经元损害的体征一般伴感觉缺失若不伴感觉异常和眼球震颤的空洞症临床鉴别较为困难借助颈段或颅颈段MRI检查可予鉴别 〃二）重症肌无力 尤以延髓肌型和伴有病理性肌萎缩的病者需与进行性延髓麻痹鉴别借助病程波动、早轻夕重、不伴舌肌颤动和四肢腱反射正常服用抗胆碱脂酶药物后症状改善等予以鉴别 〃三）颈椎管狭窄症和颈椎间盘突出 C5、6椎间盘突出可伴第I骨间肌萎缩；椎管狭窄症伴发颈酸、手麻、肌肉萎缩和感觉障碍等借助有节段性感觉障碍、运动障碍以及颈椎CT、MRI检查发现等可予鉴别 治疗说明 无有效治疗按各种致病理论先后曾提出多种治疗措施均未能证实有效当有吞咽困难时应装鼻饲卧床不起者应当做好床旁护理防止褥疮和呼吸道并发症
