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丙酸血病是一种什么样的病?可以确诊?

性别:女

年龄:31

我小侄女出生有两个多月,开始两个月一直生病,间断生发生抽搐,做所有的检查都没有发现问题,就是尿液寄到北京检查后说怀疑是丙酸血症,并没有确诊.前两个月一直未长,前两天称了一下,长了两斤多,这是什么原因?
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于菁华 其他 其他 极速问诊
二级甲等 沂源县妇幼保健院

问题分析:健康指导:您好,丙酸血症)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。所以建议去专业医院诊断治疗。

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