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先天性染色体肌营养不良

性别：男

年龄：2

先天性染色体肌营养不良
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
耿聆 副主任医师 其他 极速问诊
三级甲等 锦州市中心医院

问题分析：先天性肌营养不良属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩

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肌营养不良症检查什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
肌营养不良症要进行以下检查：1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
进行肌营养不良症怎么治疗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，进行肌营养不良症可以通过药物治疗、物理治疗等方式来改善，具体内容如下：进展肌营养不良是一种遗传性的病症，其症状有：缓慢的肌肉萎缩，肌无力等，但目前尚无特效的药物，只能通过口服维他命E，三磷酸腺苷苯丙酸诺龙等药物进行辅助疗法，同时日常的日常活动也可以进行相应的功能活动，例如针灸、推拿、按摩等。
进行性肌营养不良严重怎么治
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。
进行性肌营养不良怎么办
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良疾病需长期治疗，这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢，而且容易反复发作，患者身体各个器官都会受到损伤和影响，最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时，家长一定要重视，治疗上的错误，是往往导致许多严重疾病发生的起点，必须对进行性肌营养不良进行治疗，有一点非常重要，就是不要病急乱投医。
什么是面肩肱型肌营养不良症
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
小儿面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的部位是面部、肩部、上臂等部位的肌肉。小儿面肩肱型肌营养不良通常发病于青春期，典型临床表现为患者肌无力以面肌为主，肩胛肌群受累。从婴儿期到成年期任何年龄均有临床症状发生，婴儿期病人为此类疾病的重灾区。建议注意对婴儿的营养摄入，尽量保证营养摄入充足，帮助孩子生长发育，避免导致营养不良，引发不适症状。
先天性肌营养不良症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
先天性肌营养不良症状：行走步态缓慢，易跌倒，走路年龄延迟，在走路时骨盆左右摇晃，足跟不能着地，跟腱挛缩，腹部呈前凸，脑后仰，肩部肌肉萎缩，无力，皮肤出现皱褶，肩部肌肉萎缩，翼状肩畸形，儿童病人出现脊柱及肢体关节畸形，后期四肢挛缩，完全丧失活动功能。
小儿肌营养不良怎么确诊
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
可以去就近的大医院再进行复诊，如果再次确诊后，不要讳疾忌医，要积极给孩子治疗！肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，自身基因突变也可导致本病发生。
严重肌营养不良症晚期会怎样
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染，压疮。智力不同程度下降，一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状，肌营养不良是一组遗传性疾病群，它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。因为肌营养不良症对身体影响较大，晚期严重损害身体健康，建议及时采取治疗，控制病情，避免对身体造成太大的影响。
宝宝肌营养不良的表现是什么
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
宝宝肌营养不是一种长期的疾病，会对宝宝的身体和身体的发育造成一定的影响。表现为手路慢、脚尖着地、容易跌倒、出现游离肩、走路的时候，会出现骨盆的左右晃动，还会出现情绪低落、反应迟钝、表情麻木、惊恐不安、失眠健忘、胆小怕事等。宝宝肌营养不良，主要是由于缺乏足够的营养素，从而无法给身体提供足够的养分。早期是肌营养不良的最好的治疗时机，只要采取合理的措施，就能得到有效的改善。
儿童肌营养不良的表现
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
1岁半—2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。肌营养不良多于3—5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现孩子其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。
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