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我女儿今年元旦发烧了,抽血化验后发现肌酸激酶同工酶...

性别:女

年龄:16月

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我女儿今年元旦发烧了,抽血化验后发现肌酸激酶同工酶高,肌酸激酶正常,打了三天营养心肌的药,2015-01-03复查后谷草转氨酶40U/L,肌酸激酶104U/L,肌酸肌酶同工酶88U/L乳酸脱氢酶265U/L,继续服用东维力2015-01-10复查谷草转氨酶30U/L,肌酸激酶100U/L肌酸肌酶同工酶34U/L乳酸脱氢酶258U/L,2015-3-23复查谷草转氨酶33U/L,肌酸激酶347U/L肌酸肌酶同工酶133U/L乳酸脱氢酶268U/L,2015-4-11孩子因发烧住院检查心肌酶谱肌酸激酶469U/L肌酸肌酶同工酶142.5U/L,肌钙蛋白10.01U/L,CKMB同工酶质量6.5UG/L.入院后,复查心肌酶谱:肌酸激酶154U/L肌酸肌酶同工酶127U/L,尿酸527UMOL/L,心电图显示窦性心律不齐,心率79-115次/分,心脏彩超正常,打了5天磷酸肌酸钠营养肌肉治疗,复查心肌酶谱:肌酸激酶124U/L肌酸肌酶同工酶101U/L,继续服用东维力半个月2015-5-2复查肌酸激酶291.肌酸肌酶同工酶151。继续口服东维力20天,2015-6-4复查心肌酶:肌酸激酶332,肌酸激酶同工酶212.遗传代谢筛查做了氨基酸正常和DMD基因79个外显子未见缺失或重复突变.
曾经治疗情况和效果:

服用东维力左卡尼汀,心肌酶反复升高

想得到怎样的帮助:

能确诊为进行性肌营养不良吗

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
魏飞宇 医师 内科 极速问诊
三级甲等 昆华医院

问题分析:病例分析:您好,根据你的描述,建议你到心内科就诊。先做检查明确病因,心电图和超声心动图,胸片检查。
意见建议:

吕光有 主治医师 外科 极速问诊
一级甲等 湖北省丹江口市三官殿卫生院

问题分析:美女你好,进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后,比如,正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。从平卧位起来时,患儿往往先翻身呈俯卧位,先抬头,以双手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外,常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬,缺乏肌肉的弹性,是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织,故称为假性肥大。随病情进展,肌无力症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。 Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻,肌无力症状出现晚且进展缓慢,多数于18岁后仍保持独立行走的能力,寿命不受影响或轻度受影响。
美女你好,现在将临床诊断鉴别诊断和所需辅助检查标准告诉你,供你参考。①肌酸磷酸激酶(CK):显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。②肌电图:提示为肌源性损害。③肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。④DMD基因检查:DMD基因是人类比较庞大的基因之一,包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(multiplexligation-dependentprobeamplification)是目前最常用的方法,可以用于全部外显子缺失和重复的检查。⑤超声心动和心电图:诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查,包括超声心动和心电图,以评估心脏功能。鉴别诊断1.脊肌萎缩症少年型:由于具有类似的临床症状和体征:肌无力、肌肉萎缩,腱反射消失和病理征阴性,因此,DMD肌营养不良临床需要与脊肌萎缩症的少年型进行鉴别。后者肌酸磷酸激酶水平正常,肌电图表现为失神经性改变,一般不难鉴别。2.肌炎:在DMD时,肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。在某些肌炎如皮肌炎时肌酸磷酸激酶也显著升高,故临床需要。以上供你参考,具体咨询主管医生。祝早日康复。

追问:心脏彩超做过,是正常的,心电图显示是窦性心律不齐。如果是进行性肌营养不良的话,吃营养心肌的药心肌酶会有所下降吗?我女儿吃药后会好转,一段时间后还会升高,她发育都很正常,还有可能是其他原因吗?DMD基因外显子点突变没有筛查,做了这个就一定能筛查出来吗?

回复:建议你完善检查,最好到三甲医院去

赵国华 医师 内科 极速问诊
一级丙等 河北省邢台市界屯村卫生所

问题分析:有可能 是心肌炎 现在还不能确诊!但是可能性很大。要想确诊还需要进行进一步的检查。因为诊断心肌炎也不是只根据心肌酶一项,还要有相应的临床症状,比如胸痛,心慌,呼吸困难等,而且医生还要有相关的体检体征,除了这些还需要心电图的检查证据,比如心肌损伤的表现和心律失常等,
如果有条件的话也可以作心脏超声检查心脏大小和心功能。如果现在有症状最好马上进行对症治疗,病情可不能耽误

追问:心脏彩超做过,是正常的,心电图显示是窦性心律不齐。如果是进行性肌营养不良的话,吃营养心肌的药心肌酶会有所下降吗?我女儿吃药后会好转,一段时间后还会升高,她发育都很正常,还有可能是其他原因吗

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