性别：女
年龄：3月
SMNI基因外显子7.8可见纯合性缺失突变
这种病如何治疗呢
问题分析：你好！根据你的情况描述，可能是基因突变所致。治疗起来比较棘手。根据以上所述，会诊确诊后，可以考虑基因治疗法，但希望都不大，毕竟这个技术还不是很成熟。
追问：还能要宝宝吗
回复：可以的，这个不会绝对影响到第二个孩子。
追问：做 羊水穿刺怎么没检查出来基因有问题
回复：穿刺也不能完全检测出所有的基因突变。
问题分析：有没有早产的病史，或难产，或有羊水呛咳，新生儿窒息，新生儿黄疸等病史，或是其他异常情况。发育应该是落后于同龄幼儿，建议到正规医院康复科最好是脑瘫科诊查，这种病如果发现越早治疗越早孩子的预后越好，首先应客服自己这一关，有病就治，没病就放心了。
问题分析：最好去当地正规医院儿科医生进行诊治，可能是身体缺乏营养所致太小还是尽快去检查治疗，以免导致不好的结果
