你好大夫,我母亲得了骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化,...

儿童骨髓增生异常综合征一般要做细胞形态学检查、细胞遗传学检查、分子遗传学检测、流式细胞仪检测、单核苷酸多态芯片、基因突变检测等检查。具体情况分析如下：1、细胞形态学检查： MDS患儿外周血、骨髓形态学异常可分为原始细胞比例增高和细胞发育异常两种类型。MDS发育异常细胞占相应系列细胞总数的210%。所有拟诊断 MDS患儿均应行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，即幼红细胞胞质内蓝色颗粒大于5粒且环绕核周1/3以上者。2、细胞遗传学检查：所有疑似患有 MDS的儿童均应作染色体核型检查，一般需对220例骨髓细胞中期分裂象进行分析。儿童 MDS中30%~50%存在细胞遗传学核型异常。染色体核型主要表现为部分或全部染色体拷贝数异常，而非结构异常。3、分子遗传学检测：怀疑有 MDS的患儿，若染色体核型不能分析，建议进行荧光原位杂交检测，一般选用Sq31,CEP7,7q31,CEP8,20 q, CEPY,p53等探针。4、流式细胞仪检测：虽然目前尚未发现 MDS特异性抗原标记或标记组合，但是通过对不同骨髓细胞（包括CD34+细胞）的详细分析， FCM可能会为诊断提供新的线索。5、单核苷酸多态芯片：可以检测 DNA拷贝数异常及单亲二倍体，从而进一步提高细胞遗传学异常检出率。6、基因突变检测： RUNXI/AML1、 CEBPA、GATA2基因突变可能与 MDS相关；

不能完全治疗好的，都是以对症治疗为主，缓解病情。因为骨髓纤维化是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病贫血。可以抑制骨髓增殖，使用免疫抑制剂，贫血比较严重，可以输血纠正。

骨髓纤维化的早期症状脾肝肿大，脾大是最重要的临床表现，发生率几乎100%。偶尔病人自己发现左上腹有一肿块或体检时被发现。有人认为脾大程度与病程有关，由于脾大，常感觉腹部饱满或沉重压迫，脾触之坚实，一般无压痛，但如脾增大太快，可因脾局部梗死而发生局部疼痛，甚至可以听到摩擦音。

骨髓纤维化分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化，原发性骨髓纤维化属于骨髓增殖性肿瘤。继发性骨髓纤维化是由于其他疾病导致的，比如白血病继发骨髓纤维化，骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化。骨髓纤维化是骨髓造血衰竭性疾病，打比方就像是田地里的庄稼不长了，但是草不停的在涨。

骨髓纤维化晚期不能治。原发性骨髓纤维化的时候骨髓的造血功能基本上已经减退到最低或者失去造血功能了，而且出现严重肝脾肿大会导致血细胞破坏加重，所以晚期患者往往需要输血来维持生命。

骨髓纤维化晚期是比较痛苦的，此时的痛苦主要来源于纤维化晚期导致的全血细胞减少以及脾脏的异常肿大。全血细胞减少，可以带来感染，贫血以及出血。脾脏异常肿大，则会导致脾脏压迫肠管，患者腹胀不能进食，进食后即出现恶心，呕吐，严重影响睡眠和日常生活。

骨髓纤维化简称为髓纤，是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，纤维组织可以严重影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病。原发性的髓纤又称为骨髓硬化症，也叫原因不明的髓样化生，早期症状就是疾病起病比较缓慢，早期可以没有任何症状，可以逐渐出现疲乏、无力、苍白以及心悸和盗汗的虚弱症状。还有个别患者会出现腹痛、腹部包块、骨痛以及黄疸的情况。

骨髓纤维化是一种由于骨髓造血组织中的胶原蛋白增生，导致其纤维组织严重增生，并影响造血功能的一种骨髓增生性疾病。这种病具有不同程度的骨髓纤维增生，主要发生在脾，其次发生在肝与淋巴结内，骨髓纤维化的临床表现为乏力，多汗，低热，出汗，体重减轻等，并伴有不同程度的骨质硬化。做骨髓穿刺的检查时，往往抽不出骨髓。

应该注意营养和合理的饮食。肉类、鸡蛋和新鲜蔬菜的摄入应该是全面的，而不是局部的。有必要提供可消化和可吸收的蛋白质食品，如牛奶、鸡蛋、鱼、豆制品等，可以提高身体的抗癌能力。

需要就医指导进行针对性的综合康复治疗，以及使用一些营养的药物修复调理，注意定期做好检查，具体的还是应该要根据医生的也需要做骨髓移植手术。不过在生活中一定要多注意休息，不可以过多的去运动。