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异染性脑白质营养不良

性别:男

年龄:32岁

异染性脑白质营养不良
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
石明霞 护士 内科 极速问诊
合肥明泉中医药研究所门诊部

问题分析:你好,异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体,主要芳基硫脂酶A缺乏。通过尿,血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低作为诊断依据。
目前无特效治疗方法。遗传咨询,避免近亲结婚,多注意补充维生素。

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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说,小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗,如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作,可用抗癫痫药物进行治疗;如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛,可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,可以多吃新鲜蔬果,有利于身体健康。
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内科北京大学第一医院三级甲等
指导意见:你好.发热多是由细菌或病毒感染引起的.治疗以抗生素为主.单纯的使用退烧药.是治标不治本.建议到医院检查血常规.确定病因再治疗.平时多喝水 .体温过高可以口服美林或萘 普生等退热药治疗.
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问题分析:你好,这个从中医看就是肾精的先天不足所致,也有后天脾虚所致。意见建议:建议去中医院治疗,从补益脾胃入手可以起到补后天以实先天的作用,配合做小儿推拿效果更佳。
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孔明
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问题分析:本病患者在发病前即症状尚未出现时可考虑进行骨髓移植以延缓甚或抑制病情发展;对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法意见建议:具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗,不要擅自服药 ,祝健康.
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皮肤科山东省千佛山医院三级甲等
问题分析:硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。这是遗传性疾病,本病治疗无特异方法,意见建议:主要是支持疗法和对症处理.溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可,但已有成功病例.
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问题分析:你好,从表现来看这很可能是大脑发育不全,所以导致脑神经功能细胞的缺失,意见建议:就会出现各种各样的症状,目前来说没有任何药物可以控制这种情况的,只能通过后天的康复训练,
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问题分析:你好,这种情况很可能是先天性的,因为大脑白质发育不良,那么可引起锥体外系症状,意见建议:表现为手足徐动抽畜平衡功能差、由于这种先天性的发育不良,后天是无法治疗的,只能通过药物对症处理,包括抗癫痫药物治疗癫痫,使用安坦类的药物治疗抖动,
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本病患者在发病前,即症状尚未出现时,可考虑进行骨髓移植,
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 目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓,但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶,患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
小儿异染性脑白质营养不良吃什么药
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儿科河北省邢台威县贺营乡卫生院一级甲等
指导意见:无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射,虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常,但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。
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