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孩子04年8月出生06年4月2

性别:女

年龄:29

孩子04年8月出生06年4月27日去广州中山大学附属第一医院就诊不会说话,不能独走.4月抬头,1岁独坐,1岁多出牙,出牙6只,1岁多无意识发单音,无抽搐史,食欲差,很容易呕吐头部MRI显示双侧大脑半球深部白质及额顶叶皮层下白质可见大片状异常信号灶,T2WI和T2FLAIR呈高信号,T1WI呈低,等信号,以侧脑室旁白质为著.被诊断为遗传代谢性脑白质营养不良.医院开施捷因注射了三个月,效果不是很明显.06年11月20日去北京儿童医院就诊时尿检,未发现异常代谢产物,所以医院排除了代谢病的可疑.另外异染性脑白质营养不良也被排除.可是,当时查不出是哪种类型的脑白质营养不良?现在孩子快五岁了,还是走路不稳,只会无意识的说话.无法与人交流,智力明显低于同龄孩子,请问去哪个医院才能检查出这种病的类型?有没有方法医治?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张建国 医师 中医科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台威县贺营乡卫生院

问题分析:你孩子遗传代谢性脑白质营养不良,异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。

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