问题分析：进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophyPMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病.临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩个别病例尚有心肌受累.有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4％是神经肌肉疾病中最多见的一种. 进行性肌营养不良症是一种随着年龄增长肌肉逐渐萎缩使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病.患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡国际医学界形象地称之为渐冰人.该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究.[编辑本段]进行性肌营养不良症的临床表现 一假肥大型(Duchenne型) 由Duchenne (1868年)首先描述是儿童中最常见的一类肌病.属性连隐性遗传几乎均影响男孩占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)._女性仅为异性染色体携带者不发病.多于儿童期起病常以骨盆带肌无力肌张力低走路缓慢易跌为首发症状.病情进展较迅速可逐渐累及肩胛带四肢远端肌群及面肌.背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动呈典型的鸭步；患儿仰卧位站起时先翻转为俯卧位再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力可呈现游离肩和翼状肩胛以上为该型的特征性表现.约90％的患儿有肌肉的假性肥大以腓肠肌最明显三角肌股四头肌臀肌冈下肌肱三头肌及舌肌等也可受累.多半患儿还伴有心肌损害约30％患儿伴有不同程度的智能障碍病情多呈进行性加重是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型多数在15岁左右即不能行走大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染心力衰竭或慢性消耗而死亡.另外尚有一种与此型临床表现类似的类型称为良性假肥大型(Becker型)由Becker(1957年)首先报道常在5～25岁期间缓慢起病病程较长多在起病后15～20年才不能行走占出生男孩的3～6／10万心肌受累少见智力多正常. 二肢带型(Erb型) 呈常染色体隐性遗传形式各年龄均可发病但以10～20岁期间起病较为多见男女均可患病.临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉初起时两侧常不对称病情进展缓慢但年幼起病者发展较快.以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢腱反射减弱或消失.心肌受累者少见. 三面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型或称FSHD) 最初在1885年由法国神经科医生L. Landouzy和J. Déjerine记录因此也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症.由于肌肉蹭部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral因此该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy简称为FSHD. 呈常染色体显性遗传男女均可发病患病率约为0.4～0.5／10万多见于成年人通常在20岁左右才出现临床症状亦有从刚出生即出现症状者.蹭主要侵犯面肌(fazio)肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).也可累及胸大肌呈特殊的苦笑面容见垂肩翼状肩及游离肩但下肢受累较轻偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大.影响心脏者甚少见.对寿命影响不大. 四远端型(Gower型) 由Gower首先报道(1902年)甚少见.属于常染色体显性遗传.通常在40～60岁期间发病逐渐出现胫前肌腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩.病程进展缓慢逐步累及肢体近端.早期腱反射正常但晚期则出现腱反射消失.一般说本病不发生严重残废亦不影响生命寿期. 五眼肌型(Kiloh-Nevin型) 1.单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹于青壮年起病主要侵犯眼柬现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩病情进展缓慢上面部肌肉也可受累经数年后延及颈部和肩胛带肌肉. 2.眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)甚少见.起病年龄不一.但以30～40岁起病多见.主要侵犯眼肌及舌咽肌.以缓慢进展的眼外肌吞咽肌麻痹为特点常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽构音困难咽部症状等.少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年.腱反射消失.眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征. 3.眼脑躯体神经肌病 极少见.多于15岁之前发岔现为慢性进行眼外肌麻痹生长缓慢智能减退视网膜色素层炎耳聋共济失调心肌传导阻滞及心肌病等体征.脑脊液检查可见蛋白质增高脑电图血清PK多为正常.
