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1）主动脉升部呈瘤样扩张，马凡氏综合征?2）...

性别：女

年龄：38

1）主动脉升部呈瘤样扩张，马凡氏综合征?2）主动脉瓣回声稍增强增粗并中度反流：3）左室增大4）三尖瓣中度反流并肺动脉高压（轻度）5）二尖瓣轻度反流：6）心包腔积液：7）左心功能正常范围。
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张红 内科 极速问诊
三级甲等 四川省中医院

问题分析：这种情况考虑心脏是存在本身的器质性问题，不排除是马凡氏综合征，这种疾病属于先天性心脏发育不全引起的
首先应该看看目前的情况，注意休息肯定是非常重要的，药物维持心脏的功能，必要时需要看看是否需要手术治疗

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身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。
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首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。
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马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
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虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。
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是一种少见的常染色体显性遗传疾病，为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统，心脑血管系统，呼吸系统及眼，因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指/趾样，又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征，但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响，因此发病应当起于新的基因突变，并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
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主动脉病变时可服用心得安，使心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯。
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马凡氏综合征检查是主动脉检查，检查主动脉是否存在动脉瘤，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
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