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遗传性运动失调性多发性神经炎怎么引起

性别：男

年龄：43岁

您好！我伯伯今年43年患有多年的遗传性运动失调性多发性神经炎，主要症状是四肢床下，下身偏重，当地医院试过很多药方，依然没有用想了解一下是怎么引起的。，遗传性运动失调性多发性神经炎怎么引起
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王凤村 主治医师 内科 极速问诊
一级甲等 呼和浩特第四监狱医院

问题分析：你所讲的疾病是神经系统遗传性疾病，由先天性遗传引起的神经系统非炎症性变性疾病，一般主要是累及脊髓，小脑，脑干，表现为下肢走路不稳，四肢协调功能差，基因检测可明确诊断。
本病的预防主要是婚前检查，适龄结婚，禁止近亲结婚，怀孕期间产前诊断，预防居住环境污染，主要是室内装修半年内禁止孕妇居住。

衣玉品 医师 中医科 极速问诊
威县固献乡卫生院

问题分析：本病目前尚无有效治疗方法。重要的是早期识别Refsum病，植烷酸惟一的来源是食物（主要是存在于含叶绿素的食品中，奶制品及反刍动物脂肪中含量少），限制饮食可降低血浆和组织中植烷酸的水平，应注意避免热卡不足和出现体重减轻，否则可能出现血浆植烷酸反常增高和多神经病复发

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一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好：遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食，缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪，牛肉，乳制品等，以及鱼类，比如金枪鱼，黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分，以保证每日的卡路里供给。需要注意的是，平时要注意避免过度劳累，不要进行重体力劳动，重视饮食禁忌，少食或慎食。
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一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。3.血清或组织内的植烷酸含量测定：血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高，一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
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多发性神经炎的常见病因多为中毒，各种急慢性感染、变态反应、过敏、营养代谢障碍、继发性疾病等。主要表现为：肢体远端的感觉麻木、疼痛、感觉过敏，呈袜套样分布；肌张力低下，肌力降低、腱反射减弱或消退、肢体末端发凉、皮肤苍白、发绀、少汗等。
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