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我家刚出生的宝宝是通惯掌。爱吐舌头。患唐氏综合症的...

性别:男

年龄:5天

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我家刚出生的宝宝是通惯掌。爱吐舌头。患唐氏综合症的几率是多少。
想得到怎样的帮助:

如何看是不是孩子患的是唐氏综合症?

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张文晓 主治医师 儿科 极速问诊
三级 武威市人民医院

问题分析:单凭这些体征是不能判断孩子是不是21三体综合征,或估计其可能性是多少,但21三体一定会有通贯手的,有通贯手的孩子不一定是21三体综合征。
21三体综合征的孩子除了有通贯手外,还有该病特殊面容、皮肤松弛、心脏等多发畸形等。如果怀疑孩子有21三体,建议给孩子查个染色体核型分析检查。

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唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,是一种染色体异常疾病。唐氏综合征的患儿主要表现为特殊面容、眼距宽鼻梁低平、舌厚、流涎、智能落后、生长发育落后等。目前并没有治疗唐氏综合征的方法,只能早期干预提高生活质量和生活自理能力。
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在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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一般在孕15-20周去做唐氏筛查,唐氏筛查染色体疾病的风险,只是筛查,不是诊断,如果检查结果出现了高风险,需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期,需要做好保健,饮食,营养搭配合理。
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唐氏综合征有特殊的面部特征,比如眼距增宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等,新生儿吐舌属于正常现象。
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唐氏综合症主要是出现在高龄孕妇的身体上,女性怀孕年龄超过35岁,患有唐氏综合症的几率就会增高,若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形,均有可能导致儿童罹患唐氏综合征,所以女性在怀孕期间需要注意做好自己的护理工作,同时还应当做好唐氏筛查,以避免唐氏综合儿的出生。
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
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目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,病情严重的需要家人终身照顾,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
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