问题分析:孩子的病是一种少见的遗传性周围神经疾病,遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大,压痛,四肢远端运动,感觉障碍,小脑症状,脊柱侧弯与弓形足等。
这个病多在婴儿期起病,可有家族史,亦可为散发性。病程缓慢进展,有时可加重或缓解。
初发症状为下肢无力,四肢远端疼痛,感觉异常,痛温觉减退。后期表现为无力,肌张力减低,腱反射减弱或消失。
3.小脑受损亦是本病表现之一,主要为上肢共济失调,如意向性震颤,指鼻不准,双手轮替动作笨拙等;眼球震颤,吟诗样语言,以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小,瞳孔左右不等大,对光反应障碍,弓形足与脊柱侧弯等。
4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。
这个病无特殊治疗方法,可应用维生素E、维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。
加强锻炼,针灸及理疗,对延缓病程可能有益。