问题分析：本病发病机理是肌膜钠通道机能失调, 遇冷期间, 其肌膜静息膜电位降低,由于钠离子通道增加使其膜去极化, 细胞内的钠离子增加, 干扰了肌肉收缩后肌浆网内钙离子的摄取, 因而发生肌强直。离子通道异常的原因在于构成离子通道的大蛋白分子,因温度变化使其空间构型发生改变。由于遗传性氨基酸系列的微小变化可产生这样的缺陷, 另外可能由于遗传因素使膜磷脂的构成发生改变致使肌膜流动紊乱。肌活检可见肌纤维大小不等, 内有空泡, 组织化学可见Ⅱ型肌纤维肥大。实验室检查可见肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电, 麻痹期多呈电静息。肌活检可见肌纤维大小不等, 内有空泡, 组织化学可见Ⅱ型肌纤维肥大。有时不能分辨肌纤维的类型。
可根据临床特征、 遇冷出现肌强直以及肌无力而给予诊断, 如诊断有困难时, 可作下列特殊检查以助诊断:
1. 冷水诱发试验 将手及前臂浸入11～13℃冷水数分钟至40分钟, 可诱发肌强直及肌无力。
2. 钾负荷试验 给疑诊者口服氯化钾后, 观察能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在一小时内达高峰, 1.5小时恢复正常。钾盐应从小量开始,以防引起心律紊乱。
本病需与先天性肌强直做鉴别诊断， 先天性肌强直可见肌肥大明显, 肌强直程度较重, 用力后不能立即放松, 但反复用力后可逐渐放松。少与周期性麻痹症状合并存在, 在肌电图检查时更易引起肌强直电位,特别是在寒冷诱发试验时,方法是将手及前臂浸入冰水中,10分钟后, 皮温降至15～26℃,于内收或外展拇短肌记录肌电图, 如是先天性肌强直症, 稍挪动电极即可引起肌强直电位发放, 持续时间较室温下长, 连续收缩4～5次后, 结果均相同。而副肌强直症在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放, 连续收缩后, 运动单位电位电压明显减低, 持续收缩的电活动迅速消失呈电静息, 并出现肌强硬。
