性别:女
年龄:56岁
问题分析:您好,您的问题已收悉,您自述患者是拉福拉病,这个疾病是遗传性的疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,所以,遗传就是她的病因。您好,既然患者现在确诊为该疾病了,那么现在就是建议患者遵从医院医生的医嘱进行治疗,按时按量的服药治疗,切忌擅自停药,换药,增量,减量等。一定要严格遵守医生的医嘱进行治疗。
问题分析:拉福拉病是常染色体变异的隐性遗传性疾病,好发于儿童和青春期,表现为家族性肌阵挛性癫痫。患者大脑皮质、丘脑及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体。这种包涵体是由于常染色体的变异造成的,具有隐形遗传的的基础,患者以局部性抽搐发作为主。