SMN1基因外显子7、8纯合缺失突变

CDKL5基因突变宝宝会导致智力障碍。正目的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependentkinase-like5,CDKL5)位于Xp22.13与婴儿痉挛症(infantilespasms)、早发难治性癫痫(eady-onsetintractableepilepsy)及早发惊厥型Rett综合征(Hanefeldvariant)相关。这种疾病称为“雷特综合征”，此基因突变会导致智力障碍。得了cdk15的宝宝，其父母建议也查基因,如果父母基因无问题,则孩子是基因突变引起的，很遗憾,目前医学技术还不能治疗。

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。

鱼鳞病一般由基因所致，目前还不能控制遗传性，但是可以通过基因筛查判断下一代的遗传概率，取得的亲属血样越多，准确率也会相对高些，具体会不会遗传还需到准备检测的医院进行详细咨询。

基因突变是不太能引起白血病的。基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、哮喘、抑郁症等。

发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。

一般来说，基因突变，会有以下情况。首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

癌症基因突变有时候好有时候不好，要看具体情况。比如肺癌的患者，需要做EGFR的基因检测，检测到有基因突变会使用靶向药物作治疗，这里的癌症基因突变相对就是好的。假如患者是得了乳腺癌，需要做HER-2的检测，检测到基因突变以后会提示预后较不好，在这里癌症基因突变就是不好的。所以癌症的基因突变是好是坏，还是得根据具体癌种的以及具体基因的情况判断。不管是哪种类型的癌症基因突变，一旦发现身体有不适，应该尽快的到正规的医院进行检查与治疗，避免病情加重影响身体的健康。

肺癌基因突变不是什么好事，大部分癌症都来源于基因突变，不是说所有的基因突变都是由于父母的遗传，像病毒感染、化学物质、射线等多种环境因素都可能使基因发生突变，如果发生基因突变的话，就表示有发生癌变的可能性了。

肺癌病人没有基因突变证明病人患有良性肿瘤，但大多数癌症是由基因突变引起的，肺腺癌无基因突变，证明还是比较乐观的，肺腺癌病人可以接受治疗，早期手术治疗腺癌的可能性更大，如有必要，在医生的指导下调整药物，不推荐自行用药，以免发生危险。

肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗，需要到医院做进一步的检查，才能明确病因，在医生的指导下合理治疗。也要合理营养，平衡膳食，多饮水。要多饮用汤汁，如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤，不宜油腻。