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酪氨酸血症是什么原因

性别:女

年龄:28岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
酪氨酸血症是什么原因
想得到怎样的帮助:

第一胎酪氨酸血症的婴儿算是畸形吗

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张婷婷 内科 极速问诊
一级甲等 万全县孔家庄中心卫生院

问题分析:你好,根据你提问内容,酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。也即是先天性的遗传基因染色体异常导致的。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸。
你好,根据你说的是属于常染色体遗传基因异常。属于先天性疾病。不是畸形

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