问题分析:您好,唐氏综合症或称21三体,又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。病因是:1、遗传因素;2、妊娠后期阶段的致病因素,妊娠毒血症,易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足,影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常,导致胎儿血氧过低或缺血。3、产后因素,高胆红素血症,如新生儿溶血症造成核黄疽,脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍,脑神经组织能量产生不足而变性坏死,造成小儿唐氏综合症。4、母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。5、生活环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。
建议,唐氏综合症是环境污染、病毒感染、细胞老化、辐射及接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。发病是随机的,任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿,目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断,早期干预,预防患儿出生,是防止本病的重要措施。