性别:男
年龄:2
问题分析:因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良,未伴发其他畸形者。妊娠20~30周时行B超检查,可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查,可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。
问题分析:先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,本病病因尚不明确,其最显著的特征是皮肤极皱的大腹。患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。
问题分析:进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。