问题分析: 每一累及的家族的临床表现不同但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似.血友病乙的临床表现与血友病甲相同.轻型较多见有的病人直到小手术或拔牙后出血不止作进一步检查时才被发现. 血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有严重的自发出血该病的出血大多为创伤后出血只是创伤极轻微而未被注意因而似乎是自发出血.出血部位常在较深的组织包括关节肌肉脑腹膜后血肿出血深部肿胀及疼痛是主要的症状.血肿可引起组织坏死外周神经蹭福尔克曼氏缺血性挛缩关节畸形等症状.严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断. 若在中年后才首次发病的严重血友病缺乏家族史则应进一步测定获得性FⅧ抗体并除外血管性假血友病曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病免疫性疾采伴发FⅧ抗体如类风湿性关节炎圣路易脑炎(SLE) 溃疡性结肠炎单克隆γ球蛋白病和产后状态 疱疹样皮炎等. 偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者.轻度血友病患者血浆有 5~50 %因子活性可以正常生活至严重外伤后才有出血表现.筛选试验可以正常或正常低限.中度血友病者血浆有 2~5 %Ⅷ或Ⅸ因子活性常有自发性出血和小损伤后的过度出血若发生严重外伤虽不一定合并深部出血亦应该及时就医严重患者 血浆因子活性 1%常因有明显的出血症状或家族史故出生时即得出诊断患者有终生的自发性出血(是轻度外伤后的出血)深部肌肉注射应属禁忌.患者仍可接受预防性免疫接种但要求接种时操作温和在局部注射处压迫5分钟并在随后数天内观察注射部位有否出血症象患者因出血而需替代性治疗时亦应遵循上述操作要求.
1局部止血治疗:包括局部压迫放置冰袋局部用血浆止血粉凝血酶或明胶海绵贴敷等. 2替代疗法. 〃1)输血浆:为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血必须用因子Ⅸ浓缩剂. 〃2)冷沉淀物:所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于-20°C下室温下放1小时活性即丧失50%故应于1小时之内输完. 〃3)中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床. (国内普遍使用的药物) 〃4)凝血酶原复合物浓缩剂. 〃5)重组人凝血因子.(国内刚刚开始采用日后普及的趋势.高科技人工合成的打破以前从人血中提纯的手段没有产污染使用更安全.) 3去氨基-D-精氨酸血管加压素. 4肾上腺皮质激素:改善毛细血管通透性对控制血尿加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效可与输血浆及浓缩剂合用. 5抗纤溶药物:常用6-氨基已酸有血尿及脑出血者禁用. 6达那唑. 7避免创伤或较重的体力活动.尽量避免注射和手术. (如必须手术一定要咨询血友病医生将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术.)