性别:男
年龄:6岁
问题分析:根据你的描述,你小侄子已明确诊断,该疾病为常染色体隐性遗传性疾病,是一种少见的遗传性周围神经疾病,主要表现为神经干肥大,压痛四肢远端运动,感觉障碍,小脑症状,脊柱侧弯与弓形足等。因为该疾病为常染色体疾病,所以预防方式从常染色体疾病筛查、禁近亲结婚等两方面着手。