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唐氏筛查结果，筛查项目：开放性神经管缺陷（ONTD）风...

性别：女

年龄：25岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
唐氏筛查结果，筛查项目：开放性神经管缺陷（ONTD）风险值1:46风险截断值：MSAFP小于2.5MOM筛查结果高风险
想得到怎样的帮助：

这属于高风险吗？需要做羊水穿刺吗?我很害怕

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
张笑芹 副主任医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析：你好，你所说的情况属于高风险的，应该是需要检查羊水穿刺看看情况的，如果穿刺检查还是有问题的话，需要终止妊娠的。
检查一下再说吧。注意调节自己的情绪，尽量保持心情舒畅，避免各种不良刺激，消除紧张、烦闷、恐惧心理，尤其不能大喜大悲大怒大忧。

追问：缺陷的风险很大吗？我现在的心情很复杂，医生求解答

回复：很大，需要检查羊水看看情况。

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开放性神经管缺陷是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
开放性神经管缺陷是大脑智商缺陷，开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎、怪胎。一般这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。平时注意护理，积极配合医生治疗。
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开放性神经管缺陷可能是遗传、叶酸不足等原因引起的，具体内容如下：1、遗传因素：开放性神经管缺陷主要是由有神经系统异常的女性，其胎儿神经发育异常的几率较高。2、叶酸不足：叶酸摄入不足、吸收不良、代谢障碍等都会引起叶酸不足，从而影细胞性疾病，另外孕期照时射、暴露于汞、铅、镉、砷等会诱发胎儿神经系统发育。
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一般来说，唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因如下：胎儿患有神经管缺陷，如无脑儿，胎儿的脑脊膜膨出风险升高等都可能会出现唐筛开放性神经管缺陷高风险的情况，建议孕妇在怀孕6个月时通过系统彩超排畸检查来观察胎儿神经系统以及肝脏、肾脏发育情况，明确宝宝是否有神经管缺陷。建议孕妇在日常生活中，要定期到医院做产前检查，还要注意饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
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张捷主任医师
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一般情况下，神经血管畸形是一种很常见的先天畸形，唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险，可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下：由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂，无脑儿，脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险，并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选，不管是高风险的，还是低风险的，都不一定会影响到孩子的健康。
开放性神经管缺陷的原因是什么
廖张元副主任医师
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开放性神经管缺陷是一种，主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷，包括无脑儿，显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病，而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的，是多基因遗传的因素为主，而环境因素为辅。
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开放性神经管缺陷，这是一种多基因遗传疾病，在如今不断恶化的环境因素的作用下，常常导致疾病发生，这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形，一旦确诊无法治疗，胎儿无法存活，所以产前诊断和产前检查非常重要，尽量在怀孕的早期和中期明确自己疾病及时处理，终止妊娠，避免畸形胎儿的娩出，早期诊断手段主要包括产检，彩超检查，羊水穿刺。
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廖张元副主任医师
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可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查，还有宫内内窥镜的检测，进行相应的三维和四维的超声波检测，还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测，来提高产前诊断的准确率，来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素，以及提高诊断的准确率，从而达到生出一个健全的新生儿，避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。
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表示大脑智商缺陷，开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，会导致无脑儿、显性脊柱裂的现象发生。需要做彩超检查、血液尿液化验、胎镜检查。必要时还需要做羊水穿刺。
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开放性神经管缺陷的风险值大于2.5，不一定不能保留胎儿，因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性，就是胎儿正常，但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性，就是胎儿异常，但是筛查结果却是低风险。
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