我儿子视网膜色素变性，家里人没有，能通过查羊水

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

问题分析：原发性视网膜色素变性是没有特效药物可以治疗的，目前无论是药物还是手术治疗都处在 实验 阶段。意见建议：指导意见： 需要通过 闪光视网膜电图 来进行确诊，一般先出现晚上看不清，后来白天视力也受影响了，有这种情况吧。 怕光眼痛，有可能有角膜的问题。

视网膜色素变性属于遗传性疾病现在还没有很好的办法治疗。。平时补充维生素a适当延缓病情。

问题分析：视网膜色素变性是先天性疾病，也是一种遗传性的疾病，视野缺损，夜盲是主要表现。意见建议：暂时还没有特效药物治疗视网膜色素变性，主要用营养药物控制。

指导意见：视网膜色素变性多为先天性遗传性疾病。发病年龄越小，症状越重。会导致明显的视力下降，夜盲，辨色力差等症状。目前没有特别有效的治疗方法。治疗上主要以神经营养类药物配合药来治疗。但疗效并不确切。希望在不久的将来能找到根治该病的有效方法，目前在国内个别的大医院开展了手术治疗，取得了一定疗效，你可通过多途径了解一下这方面的信息。

指导意见：你好，这种情况考虑可能有遗传，建议你去武警北京总队第二医院，那里有全国视网膜色素变性治疗中心，可以咨询一下。一般地方做不了基因检查。应该去北京的大医院咨询一下。

问题分析：你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变，主要为常染色体隐性遗传，夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示：视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。意见建议：中药也无特效疗法治疗，西医可适量补充维生素A和E。无有效预防措施。

指导意见：视网膜色素变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降