首页 > 儿科 > 小儿综合 > 详情页

您好，我的宝宝42天做遗传性代谢病筛查中做出的结果是...

性别：女

年龄：0.1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
您好，我的宝宝42天做遗传性代谢病筛查中做出的结果是丙氨酸(Ala)433.6870.00-400.00色氨酸(Trp)73.2320.00-70.00缬氨酸(Val)202.3255.00-200.00精氨酸(Arg)66.461.00-45.00瓜氨酸(Cit)34.125.00-30.00鸟氨酸(Orn)160.749.00-90.00主要是这几个结果偏高，谢谢老师
曾经治疗情况和效果：

截止到现在还没有做过任何治疗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
戈慧颖 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 中国医科大学附属盛京医院

问题分析：根据你的化验结果只是稍微高一点应该没有关系
所以过一段时间到时候再复查一下一般不做临床参考意义

展开全部
相关推荐
地中海贫血筛查中HbA偏高说明什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血筛查中HbA偏高说明有地贫的原因，不过这种检查属于筛查，不是确诊检查的，应该注意进一步做地中海贫血的基因检查的，这种检查才能确定是否有地贫，以及地贫的程度的。
唐氏筛查结果是否有问题
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
不一定就有问题，关于筛查高风险或低风险的数值，所给出的标准也不完全一样。在怀孕期间进行唐氏筛查，需要在怀孕16周以上的时候进行检查，检查的结果出现高风险，需要进一步的做一个羊水穿刺的检查来排除风险，因为本身唐氏筛查就是风险预测，只是说孩子发病的一个风险值并不是说一定有问题。
新生儿地贫筛查阳性这结果是轻度地贫吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
新生儿地贫筛查阳性，只是怀疑有地中海贫血的可能，没有确诊一定是地贫，也没有办法判断是轻型还是重型，需要到医院抽血检查地中海基因检测，确定是否有地中海贫血。不用太担心。
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能减退，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减退性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损。所以需要做遗传筛查。
新生儿足底血筛查48项吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。
什么是遗传性代谢病
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
唐氏筛查结果是临界风险怎么办
张露副主任医师
妇产科山东省立医院三级甲等
一般情况下，唐氏筛查结果是临界风险通常需要做进一步的检查，具体内容如下：唐氏筛查是为了对明确胎儿情况的一个产检项目，其检查结果分为高风险、临界风险、低风险三种类型，其中，临界风险表示胎儿患有唐氏综合症的几率处于高危险和低危险的中间。但这种风险提示只是说明胎儿患这个病的几率，并不代表胎儿已经患有该病症。此时，女性可以进行做进一步的检查，如果做无创DNA检测，以明确胎儿的情况。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿代谢病能治好吗
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
治疗可能比较困难的，孩子主要就是脑组织损伤问题，可能出生的时候缺氧缺血导致的问题，可以用一些药物，都有效果的，都是可以改善脑部血液循环，可通过手术予以矫正，当然手术越早，孩子的恢复就越好。
新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。
常见科室
男科 皮肤科 性病科 妇科 儿科 老年 外科 内科 生殖 传染科 神经内科 五官科 整形科