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甲基丙二酸血症。新生婴儿，刚满一个月，在滨州妇幼保...

性别：女

年龄：30天

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
甲基丙二酸血症。新生婴儿，刚满一个月，在滨州妇幼保健院做血液筛查时，被怀疑为患有小儿甲基丙二酸血症。由于在滨州没有相关病例，特此咨询，贵院是否有成熟的治疗方案。
想得到怎样的帮助：

有效控制病情。

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘成奎 医师 内科 极速问诊
二级乙等 清河区医院

问题分析：甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，常伴中枢神经系统症状。
饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，口服维生素B12，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，

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甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常，常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病，严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良，可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
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甲基丙二酸血症是有些严重的，甲基丙二酸血症，是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸，导致体内有毒物质增加，导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好，有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
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小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
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甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。
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这种病属于遗传代谢病，通过检查基因序列，确定这种病的状况，但是很难治好，可以用药物维持，避免发病，需要终身服药，这种病，确诊，需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
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又叫甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸，必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12无效型以饮食治疗为主，限制天然蛋白质。
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甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗，在饮食方面要控制好蛋白质的摄入，注意清淡饮食，同时可以服用维生素来缓解。
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这种疾病很难治好，需要在医生指导下给予药物治疗，轻症的预后良好，重症的需要定期复查，预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。
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甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
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通常情况下，小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下：小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病，其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等，死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡，避免抽烟喝酒，多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测，从而降低该病的发病率。
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