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唐氏综合征高危如何做产前诊断

性别：女

年龄：40岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
唐氏综合征高危如何做产前诊断
想得到怎样的帮助：

该怎么样做检查

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
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问题分析：唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病。从怀孕开始准妈妈要做很多的检查，包括B超唐氏筛查等，如发现有唐氏高危，或B超检查结果异常。一般医生会建议做产前诊断。
产前诊断主要有绒毛穿刺，羊水穿刺和脐带血穿刺三种。一般绒毛穿刺是最安全的。建议到正规医院再去看看。

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什么情况会有唐氏综合征
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唐氏检测一项高危，一项低危，需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查，检测出胎儿的染色体情况是否正常？您现在做的是早筛，发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺，或者是无创dna检查，排除胎儿染色体异常的情况，做检查是比较准确的。
唐氏综合征的形成
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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
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唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征会导致智力下降，一般是不会影响到寿命的，但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力，到50岁左右，唐氏综合征就会有脑组织的退行性变，出现类似阿尔海默茨病的表现。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征筛查什么
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征寿命多长
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平均寿命只有十几岁左右，50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半，2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。
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