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原发性视网膜色素变性

性别:男

年龄:37岁

一直以来视力都不是很好,都有戴眼镜,除了近视眼之外还有青光眼,但是并没有太过于的治疗。但是最近发现看东西出现黑色一片,到医院做了详细的检查,结果显示为原发性视网膜色素变性。原发性视网膜色素变性是什么?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
黄树菁 医师 妇产科 极速问诊
一级甲等 威县七级中心卫生院

问题分析:您好;手术治疗;比如肌肉移植和色素上皮移植,疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗

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是少见的遗传性疾病,为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性,最终有可能引起失明,目前对此病西医尚无特别有效的疗法,主要是尝试中医药进行治疗。
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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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