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遗传性运动失调性多发性神经炎的症状

性别：男

年龄：41岁

最近一个老同学，听说是得上了一种的病了，是叫做遗传性运动失调性多发性神经炎的，已经在医院里治疗着了，真的是没有听说过这个病的。遗传性运动失调性多发性神经炎的症状
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
谢胜利 医师 内科 极速问诊
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问题分析：遗传是指父母基因有缺失在精子和卵子结合后形成坏胎时就发生的基因链缺失导的神经系统疾病，确依本病要做染色体检查并磁共振以及病史才能最后确定是否是遗传性疾病。提示，本病若不能正诊治，临床严重时会继续慢性恶化导致痉挛性不全瘫痪，或痉挛性脑瘫。
需助发来所有的检查资料（磁共振照片，病史，基因检查报告）为你朋友指导。

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多发性神经炎治疗方式有哪些
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多发性神经炎可以使用一些药物来进行治疗。这病症又被称作为多发性脉鞘神经炎，主要的病因就是营养代谢障碍，或者说过敏，变态反应等引起的神经末梢的损害。对于人体的一些感官功能和神经功能都有着明显的毁坏作用。
肌肉神经炎的症状是什么
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肌肉神经炎的早期症状表现为手指、脚趾端灼烧、发麻、肌肉抖动，也有一些病人出现了腱反射减弱的情况。此外，运动后还会有肌肉疼痛，主要表现为麻木，脚踝处疼痛，甚至是肌肉萎缩。神经炎可以进行康复训练，最好的方法是走直线，饮食要清淡。对于肌肉神经炎来说，可以采用针灸推拿治疗，此方法可以促进血液的流通，有利于缓解疲劳压力和面部功能区的恢复，平时要注意保暖。
皮神经炎的症状是什么
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通常来说，皮神经炎的症状有很多，具体分析如下：皮神经炎的临床表现是以感觉为主，最常见的是股外侧皮神经炎。主要表现为皮肤神经分布区域的麻木、发冷、酸胀，偶尔还会出现蚂蚁爬行、烧灼感、刺痛、沉重感等。检查时会有疼痛、温热、触觉减退等症状。部分病人在病变时间长后，会有皮肤菲薄、干燥、脱屑、色素沉着等症状。
下肢神经炎什么症状
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一般情况下，下肢神经炎可以表现为下肢麻木等不适症状，也可以出现疼痛，具体内容如下：该病主要是由于神经脱髓鞘改变引起的一种神经异常放电。患者出现疼痛时多数为刺痛或者是跳痛，末端皮肤发凉、发红、发绀等。还会表现为手套、袜套样感觉减退或消失，下肢远端力弱、肌张力低下，腱反射减弱或消失。建议患者在医生的指导下给予B族维生素、地巴唑、烟酸、胞二磷胆碱、辅酶Q10等治疗。
血管神经炎是什么症状
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血管神经炎患者会表现为四肢远端感觉、运动障碍、植物神经功能障碍等。患者会出现手指脚趾烧灼感、麻木、疼痛等症状，肢体皮肤会变冷、苍白、潮红等。严重的神经血管炎患者，在进行运动后，会出现腿部不舒服、麻木、立不稳、脚踝发酸等情况。血管神经炎患者还会伴有血管跳动、畏光等表现，部分患者还会出现肢体活动障碍。长期的运动受到限制，会出现肌肉萎缩，可以口服一些营养神经的药物，比如B族维生素等，配合针灸、理疗等。
牙神经炎有什么症状
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牙神经炎有咬合疼痛以及自发性、阵发性加剧疼痛等，建议患者积极治疗，具体分析如下：牙神经炎分为急性和慢性两种。慢性牙神经炎可能会发展成根尖周炎，造成咬合疼痛，而X线片则会发现牙冠有一个很深的龋洞，并且与髓腔相通。急性牙神经炎是一种自发性、阵发性加剧疼痛。初期症状持续时间短，症状减轻，夜间疼痛加重，疼痛可放射至半侧头面部。慢性牙神经炎时，食物的嵌塞会导致龋洞的疼痛，而在温度的刺激下会出现钝痛。
遗传性运动失调性多发性神经炎吃什么食物
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一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好：遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食，缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪，牛肉，乳制品等，以及鱼类，比如金枪鱼，黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分，以保证每日的卡路里供给。需要注意的是，平时要注意避免过度劳累，不要进行重体力劳动，重视饮食禁忌，少食或慎食。
遗传性运动失调性多发性神经炎的原因
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通常情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏，导致体内的植烷酸积累，从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7，这两个基因都与植烷酸的代谢有关，这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解，从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。
遗传性运动失调性多发性神经炎要做什么检查
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一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。3.血清或组织内的植烷酸含量测定：血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高，一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
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有明显的脑袋凹陷，走路犹如喝醉酒（眩晕感）。动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等。静止站立时，身体会前后摇晃，端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。眼球转动有障碍，无法快速的转移目标。辨别距离能力不良，如打不到乒乓球。这些就是明显的样子。
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