羊水穿刺能检查出是否有RP基因吗？父亲是RP患者，母亲...

通常在唐氏筛查结果高风险的情况下可以做羊水穿刺。羊水穿刺属于有创手术的范畴，妊娠16~20周进行唐氏筛查，唐氏筛查结果风险较高，选择进行无创DNA筛查。目前常用羊膜腔穿刺术来获取胎儿细胞或基因片段作为诊断依据。若检测到染色体数目不正常，需进行羊水穿刺检查。35岁以上高龄孕妇，孕期还推荐羊水穿刺。羊水量过多，过少都会影响胎儿发育或造成不良后果。孕妇应该定期检查，如果胎儿出现异常，应该及时就诊。

羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。

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羊水穿刺没过需要终止妊娠。一般情况下，如果孕妈的羊水穿刺没通是因为胎儿患有染色体疾病。而且这一类疾病是不能完全治愈的，所以孕妈应当及时停止妊娠。同时孕妈进行羊水穿刺的最佳时间为16到24周，这时候的胎儿还比较小没有多大，在进行羊水穿刺时不容易伤到宝宝。在做完羊水刺激2小时后，如果没有不适，就可以回家了。

羊水穿刺是指孕中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔取羊水，供临床分析、诊断或向羊膜腔注药而选用的诊疗手段。羊水穿刺可应用于孕期检查产前诊断或羊水过多或羊水过少，亦可应用于引产。需结合患者具体情况选择是否需接受该项检查以确诊和治疗。再进行羊水穿刺后，患者要做好个人护理，保持局部清洁干燥，避免挤压局部皮肤导致皮肤感染。

羊水穿刺建议住院。通常情况下，如果要进行羊水穿刺，建议住院进行。住院后可以在妇科医师的指导下，结合孕妇的具体状况，以及孩子的生长状况进行羊水穿刺。在检查结束后，可以在医院内进行全面的检查，以便在进行羊水穿刺后，可以随时了解到孕妇的情况，从而进行诊断，避免发生什么严重的事情，影响到孕妇和孩子的健康状况。

基因芯片测试是测遗传病的，唐氏筛查正常，一般就没有问题，如果祖辈有遗传病，可以进行检测的。基因芯片属于产前检查，高风险只是说宝宝患病的几率大但不是说一定会有问题。基因芯片和羊水穿刺只做一种就可以，基因芯片正常，基本上可以确定胎儿没有遗传性疾病。

无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。

一般来说，羊水穿刺建议休息一周后再上班。怀孕16周左右，孕妇会做唐氏筛查来排除胎儿是否是唐氏儿，当唐筛检查出现异常时，就做羊水穿刺或无创DNA进一步来排查胎儿情况。羊水穿刺是有创的，因此建议孕妇在羊水穿刺后休息一周再上班。建议孕妇在日常生活中，要定期到医院做产前检查，还要注意饮食健康，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。

羊水穿刺是用一根细针穿透腹壁，进入子宫，抽取20-30毫升的羊水，获取胎儿的细胞，进行基因检测。妊娠16-24周是羊膜穿刺的最佳时机，有些技术好的医院可以延迟到26周。因为是在B超的指引下做的。而且，针头比较细，不会伤害到胎儿，所以比较安全。有些妊娠妇女会有羊水外渗、高烧等并发症，在穿刺后24小时之内不能洗澡，在半个月之内禁止同房。