如何排查视网膜色素变性？

问题分析：目前来说，视网膜色素变性没有可以治愈的方法，手术只能解决他的一些并发症，比如说是有并发性白内障或者并发青光眼。因为疾病本身有点遗传性。指导建议：就是网膜变性疾病本身来说，目前没有一个特别有效的治疗方法，延缓也没有什么特别的好方法，只不过生活当中要注意一下，比如出去在强烈的紫外线下戴一个墨镜防紫外线，其他多吃点维生素等等。

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

病例分析:视网膜色素变性如何控制病情意见建议:视网膜色素变性到目前为止还没有有效方法医治，只能对症处理，不要走弯路。

原发性视网膜色素变性一般无法治愈，只能药物缓解改善。视网膜色素变性（夜盲症）：是一种具有遗传的慢性进行性视网膜神经上皮包括色素上皮的原发性变性疾病。多为双眼受累。本病发展缓慢，一般年龄越小者，病情越严重。随着年龄的增长至30岁左右，视力则明显减退，可致失明。一般采用血管扩张剂，改善视网膜血液供应，并配以维生素A,B1,B12等制剂。或者亦可中医治疗。建议：患者尽量避免强光的刺激，平时出门在外注意佩戴墨镜。

问题分析：您好，视网膜色素变性是一种遗传性疾病，主要表现为夜盲、慢性进行性视野缺失，早期为周边部视野损害，逐渐向中心发展，形成管状视野；最终可导致辨色困难、视力下降。意见建议：由于本病属于遗传性疾病，目前缺乏有效的治疗手段。主要在于预防，禁止近亲结婚，尽量避免与有本病家族史者或患者结婚。饮食上可多吃胡萝卜、动物肝脏等。

指导意见：您的情况多是眼疲劳导致的,按时合理使用一些眼霜以帮助增加眼部肌肤的弹性及结实度,保持眼周皮肤水份平衡。多摄取isn 鱼类,胡萝卜、番茄、马铃薯、动物肝脏、豆类等富含维a和维b2等有益于眼睛保护的食物

病情分析： 视网膜色素变性属于光感受细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。目前没有一种药物能有效的阻止神经上皮细胞的退行性变。有的试用营养剂，血管扩张剂，抗氧化剂，但作用效果不确定。