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您好。我患有多发性遗传性骨软骨

性别：男

年龄：21岁

您好。我患有多发性遗传性骨软骨瘤。右膝小腿处有病变。13年初右膝关节处半月板后角轻微损伤，后恢复情况挺好。15年1月右膝前交叉韧带损伤。恢复之后。又出现压痛轻微水肿。这种情况需要做手术吗。手术后有无副作用。会缓解受伤几率吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
牟晓东 主治医师 外科 极速问诊
三级甲等 潍坊市第二人民医院

问题分析：你好，这情况需要结合临床医生进一步检查看看，明确诊断并针对具体情况，采取治疗即可恢复健康，最好注意休息，及时手术。

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遗传性软骨病即先天性软骨病，俗称成骨不全和脆骨病。主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，因间充质组织发育不全，胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折，骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大，发病率约为十万分之三，男女发病比例大致相同，软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变，少部分是常染色体显性遗传，常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大，可能几代出现相同的疾病。
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一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好：遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食，缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪，牛肉，乳制品等，以及鱼类，比如金枪鱼，黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分，以保证每日的卡路里供给。需要注意的是，平时要注意避免过度劳累，不要进行重体力劳动，重视饮食禁忌，少食或慎食。
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一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。3.血清或组织内的植烷酸含量测定：血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高，一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
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可以做游泳运动、保持头脑敏捷对于消除症状都极有帮助。容易使体温升高的运动可能降低某些神经的功能，而使症状更恶化。在冷水中运动可减少体重的负担。体操可预防肌肉萎缩。
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