我儿子9岁确诊视网膜色素变性，家里人没有，能通

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

问题分析：原发性视网膜色素变性是没有特效药物可以治疗的，目前无论是药物还是手术治疗都处在 实验 阶段。意见建议：指导意见： 需要通过 闪光视网膜电图 来进行确诊，一般先出现晚上看不清，后来白天视力也受影响了，有这种情况吧。 怕光眼痛，有可能有角膜的问题。

视网膜色素变性属于遗传性疾病，现在还没有很好的办法治疗？

视网膜色素变性属于遗传性疾病现在还没有很好的治疗方法，平时使用维生素a缓解。

指导意见：您好，很高兴能为您解答问题，根据您上面说的情况，如果确诊是视网膜色素变性，它属于一种遗传性疾病，目前还没有什么有效的治疗办法，可以营养神经，改善微循环，抗氧化剂治疗，但效果并不确切，但科技发展日新月异，相信不久的将来定会有所突破，祝好运

健康指导：您好，根据您的描述，建议去医院做检查，接受正规治疗。 夜盲，可能是缺乏维生素。 平时注意用眼卫生，避免长期呆在电脑或者手机旁边。避免长时间看电视。经常做眼保健操，避免熬夜，加强体育锻炼，多吃蔬菜和水果，适当多吃全谷类食物。

问题分析：视网膜色素变性是先天性疾病，也是一种遗传性的疾病，视野缺损，夜盲是主要表现。意见建议：暂时还没有特效药物治疗视网膜色素变性，主要用营养药物控制。

问题分析：您好，根据您的描述，视网膜色素变性，属于遗传性疾病。发病年龄不同，愈后不同。意见建议：建议，您可以吃一些营养视网膜的药，最重要的是要少晒太阳。