杨教授：月初去找过您了，在济南孩子被怀疑是@1抗胰蛋白酶缺乏

α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病的治疗方法有以下情况。1.药物疗法：α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病，可以口服脂溶性维生素和熊脱氧、恩替卡韦分散片、阿德福韦酯片等药物进行治疗。2、手术治疗：α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病严重时，可以通过手术进行治疗，帮助缓解不适症状。日常生活中，应当注意多饮水，多吃新鲜的蔬菜和水果，少喝咖啡、浓茶。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病可能是多种原因导致的，具体分析如下：α1-抗胰蛋白酶缺乏是由血清中一种拮抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶缺乏所导致的一种先天性代谢疾病。α1-抗胰蛋白酶缺乏型肝病是由常染色体异常引起的一种遗传性疾病。这种病人体内的α1-抗胰酶分子量很小，溶解度很低，不能进入血液，只能在肝细胞中积聚，时间长了会对肝组织造成损伤，从而引起肝损伤、肝硬化等肝病。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病会有以下症状表现，具体分析如下：1、新生儿发病症状：少数儿童在出生后1个月内会有明显的临床表现，主要表现为体重增长缓慢、嗜睡、易怒、无胆汁排泄。肝硬化的孩子一般会有腹胀、肝脾肿大的症状，严重的还会导致上消化道出血。2、成人后的症状：大多数儿童在成年后都会发生肝硬化，其发展速度很慢，有可能是肝硬化，也有可能是慢性肝炎、肝脾肿大、门静脉高压。

1.患者的直系家属患有AL-1-抗胰酶缺陷性脂肪膜炎时，有较高的患病率，因为这种病有遗传的风险。2.PiZZ变异或PiSZ基因的患者，其遗传变异也是导致该病症的一个重要因素。3.如果是皮肤受损，那么很有可能是因为皮肤受到了损伤，从而引起了皮肤的炎症，从而出现了一个肿瘤。另外，患者平时也要注意饮食，多喝水，多做运动，有利于患者的身体恢复。

α1抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎可能是以下原因引起的。基因变异、自身炎症反应等都是导致阿尔法1-抗胰酶不足性脂肪膜炎的重要原因。患者由于缺少α1-抗胰酶，肺部容易受到嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的攻击，从而导致脂膜炎，同时患者1-抗胰酶受遗传因素的干扰，而在14号染色体上出现了一个基因突变，或是免疫力低下，长时间的刺激会引起炎症、坏死而导致的，需要到医院进一步检查并治疗。患者平时应该注意天气变化，及时添减衣物，保持环境安静和室内空气新鲜，适当运动，注意饮食清洁卫生。

指导意见：你好本病尚无有效的特殊治疗方法基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗改善症状和适当的营养支持为减轻胆汁淤积性肝病病情患病婴儿应尽可能给予母乳喂养给予脂溶性维生素可试用熊去氧胆酸治疗要戒烟和杜绝被动吸烟

抗胰蛋白酶缺乏是指血液中抗蛋白酶成分抗胰蛋白酶缺乏，可能会出现肝炎、肝硬化、肝癌、肺气肿等先天性代谢疾病，常会导致患者出现肝肿大、大便陶土色、胆汁淤积性黄疸等症状。也可能是出现门脉高压症、上消化道出血、肝昏迷等症状。建议患者及时就医进行治疗，平时养成健康的生活习惯，保持营养摄入，规律作息时间，适度进行锻炼。

　本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。改善症状和适当的营养支持。为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。要戒烟和杜绝被动吸烟。 　　曾有报道应用巴比妥类药物、皮质激素、免疫抑制药治疗本病，但均无效果。 　　α1抗胰蛋白酶增补治疗(augmentation therapy)：旨在增加肝脏内源性α1抗胰蛋白酶释放，从而增加抗弹性蛋白酶的活性，像减轻肺损害一样来达到减轻肝损害。但这种方法也同时增加了α1 抗胰蛋白酶与血清蛋白酶复合体受体的结合，会刺激异常的α1抗胰蛋白酶产物的增加，导致其在肝细胞内的蓄积，从而加重对肝脏的损害。所以这种方法不适合治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病。 　　肝移植已被用于治疗进展到晚期的α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者，本病是适合肝移植治疗的最常见的代谢性肝病之一。肝移植除了替代已有损害的肝脏外，还可矫正代谢缺陷，以免进展到全身性病变。 　　α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病被认为是可通过基因治疗来重建正常的基因型的许多疾病之一。其潜在的益处是可减少对于肝移植的需求。α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病基因治疗是通过对α1-AT缺乏的肝细胞的基因组内加进正常的α1-AT基因，使细胞能合成正常的α1-AT。此外，其他一些治疗方法业已进行研究。如研制血清蛋白酶复合体受体阻滞药(serping-enzyme complex receptor blocker)用于减少异常的α1-AT的产生，或阻断内质网α1-AT结合位点，以避免有效地分泌异常的α1-AT。这是治疗研究的前沿。

目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。

治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg?d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物达那唑(a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone)为垂体前叶抑制药，服用后可使PiZ患者血清α1-AT水平增高大约40%，并维持这个水平。长期治疗较安全。直接替代治疗：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。每周使用α1-AT 4g，