问题分析:遗传性共济失调性多发性神经炎,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是不能利用食物中的叶绿醇,以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为渐进性进展,出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。
本病目前尚无有效治疗方法。重要的是早期诊断进行病因治疗,植烷酸惟一的来源是食物(主要是存在于含叶绿素的食品中,奶制品及反刍动物脂肪中含量少),限制植烷酸的摄入可降低血浆和组织中植烷酸的水平。血浆置换是目前治疗此病的惟一方法,主要用于症状严重或迅速恶化的患者(可迅速改善临床症状)及少数饮食治疗失败的患者。对患者的同胞均应进行筛查以发现症状前或间歇期患者,并给予早期治疗。