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遗传性运动失调性多发性神经炎该怎么治疗?

性别:男

年龄:36岁

邻居最近出现了视力视野改变,晶状体混浊,周围神经损害,眼肌瘫痪,对称性肌无力,感觉障碍的症状,去医院检查了以后,医生说这是遗传性运动失调性多发性神经炎,要怎样治疗呢?遗传性运动失调性多发性神经炎要怎样治疗呢?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
汪旭英 主管护师 内科 极速问诊
一级甲等 歙县王村中心卫生院

问题分析:遗传性共济失调性多发性神经炎,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是不能利用食物中的叶绿醇,以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为渐进性进展,出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。
本病目前尚无有效治疗方法。重要的是早期诊断进行病因治疗,植烷酸惟一的来源是食物(主要是存在于含叶绿素的食品中,奶制品及反刍动物脂肪中含量少),限制植烷酸的摄入可降低血浆和组织中植烷酸的水平。血浆置换是目前治疗此病的惟一方法,主要用于症状严重或迅速恶化的患者(可迅速改善临床症状)及少数饮食治疗失败的患者。对患者的同胞均应进行筛查以发现症状前或间歇期患者,并给予早期治疗。

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一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。
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通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。
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一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
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