性别:女
年龄:1
问题分析:病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽
问题分析:健康指导:猫叫综合征是患者第5号染色体部分缺失,是一种染色体异常遗传病,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,发病率约为1/50000。婴幼儿期特征性表现,有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。特殊面容如头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。