问题分析:先天性肌强直症(Thomsen病)是一种罕见的常染色体显性遗传的肌强直症,通常于婴儿期发病.在若干家族中,本病与7号染色体上骨骼肌氯离子通道基因相关.最令病人感到麻烦的无痛性肌强直发生在手部,腿部与眼睑,在活动锻炼后症状改善.肌肉无力通常很轻微.肌肉可以出现肥大.诊断通常是根据典型的外表,握手后不能立即松开,以及直接叩击肌肉可引起肌肉持续的收缩.在进行肌电图检查时,肌强直引起典型的"俯冲轰炸机"样的声响.家族史很重要.
减少阳离子(如钾离子)的摄入,能降低肌肉被激发收缩的倾向。可是你不能太过限制钾离子的摄入,因为这对心脏发生损害。强的松并不是治疗先天性肌强直的长期手段,适合长期使用的药物有美西律,大仑丁、妥卡尼 这些膜稳定剂。
对于您记忆受到的影响,我并不是很清楚,也许这是个另当别论的问题。因为大脑里面也有氯离子通道,而控制这些通道的基因也有许多。不过据今所知,导致先天性肌强直的基因突变并不会影响到大脑里面的氯离子通道。