诊断出视网膜色素变性，视网膜灰白色，见大

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

指导意见：您好，根据问题描述以及病史以及查看图片不全的情况是视网膜色素变性。视力下降。首先建议你注意休息眼睛，远看绿色植物。视网膜色素变性，目前没有特殊的治疗方法，可给予小剂量的维生素a或者维生素e长期服用，中医对本病的治疗也可以的，可以运用补益肝肾，等方法治疗，手术治疗有益于激发视神经兴奋及局部血供的改善。

你好，视网膜色素变性体征明确，不容易误诊。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

问题分析：你好，视网膜色素变性是一组合遗传有关的致盲性眼病，也有散发病例，一般在儿童或青少年时期开始双眼发病，临床表现夜盲，随着病情的发展和年龄的增长，视野逐渐缩小视力逐渐下降最终逐渐失明。意见建议：该病的眼底视网膜发生了退行性不可逆性的病理改变，目前为止在临床上无论哪里即使发达国家都还没有有效的治疗办法，也没有有效的办法能够延缓或控制该病的发展。

指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意眼部卫生，注意观察，祝您早日康复！

问题分析：您好，视网膜色素变性，目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。意见建议：建议平时注意保护视力，定期到眼科就诊，外出时戴遮光眼镜。