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宝宝现在23天了，在新生儿筛查

性别：女

年龄：23天

宝宝现在23天了，在新生儿筛查时，被告知苯丙酮尿症阳性但尿液暂无臭味，皮肤白、头发有黑的也有黄的。一个星期前呕吐及腹泻。现己缓解。问以上这些症状可以确诊为苯丙酮尿症吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
张丽娟 儿科 极速问诊
三级甲等 山东省中医院

问题分析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
这样的情况的话，如果是筛查的时候出现的话，考虑是孩子有这样的疾病的可能性。

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