不是遗传的，但从小就有视网膜色素变性

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

你好，视网膜色素变性目前情况下没有确切有效的方法可以治疗的。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，属于难治或不治之症。。目前本病的治疗有以下几种：。。。。。。。。　　（1）西医方法：西医对本病无特殊治疗，有人试用血管扩张药、维生素A、维生素E及维生素B12，剂量不宜过大，治疗效果不确切。长时间或大剂量服用者，应注意药物的不良反应。。。。。。。。。　　（2）中医方法：可试用中医中药或配合养生功、按摩、高压氧及量子血疗等方法。中国中医研究院内中研国医馆眼病治疗康复中心最新组方“明目逍遥汤”，采用中医多种名贵中草药如玄及、茹草、三七、鹿角、山奇根等组成，具有滋补肝肾，补血养血，疏肝解郁，健脾升阳，益气明目，养阴退翳，清热凉血，攻里导热，利湿消肿，疏通经络，温散明目，调理脾胃，营养视神经、视乳头、视网膜，扩大视野等功效，药力强而持久，无毒副作用，是目前治疗视网膜色素变性（夜盲症）的特效组方，具有良好疗效。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的抗氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关系。 文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。配合治疗

问题分析：你好，视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病，它主要累及光感器和色素上皮功能，是一种遗传性眼病。意见建议：目前无特效药物，因具有遗传性，应进行遗传学咨询。

问题分析：视网膜色素变性属遗传性疾病，有显性及隐性两种遗传方式，该病发展缓慢，对视功能危害大，出现症状年龄越早，进展也相对较快，症状也相对较重。可造成无痛性渐进性视力下降，伴视野缩小，夜盲等症状。意见建议：目前国内乃至世界对该病都无有效地治疗方法，可用些神经营养类和改善微循环的药物来支持治疗，中草药也有一定作用，但疗效都不确切。饮食以富含多种维生素物质为主。营养均衡。希望在不久将来能找到治疗该病的有效方法。

问题分析：您好，视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。意见建议：建议治疗措施,1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。