性别:男
年龄:1岁
问题分析:您好:细小黄色瘤状皮疹是为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆碱在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。正常肝脏中此酶的活力最高,肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
问题分析:你好,朋友,根据你的描述,细小黄色瘤状皮疹常见于急性神经型尼曼匹克氏病,尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。你这种情况建议您和孩子去医院做检查,早诊断,早治疗,效果越好,希望我的回答能够帮助到你。
问题分析:神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆碱在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
问题分析:你好,细小黄色瘤状皮疹常见于急性神经型尼曼匹克氏病,尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。