病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
患儿,女11岁三月,因“步态异常”,入院;表现为步态不稳,走路摇晃,微笑时口角歪斜,吐词不清。查体;伸舌时舌向右偏,悬雍垂右偏,双侧手指内收,晨轻幕重,左侧为甚,呈爪型改变,肌张力高,走路时双足内旋,呈内八字,双侧膝反射活跃,右脚巴彬基征(+)。指鼻试验(-),跟膝试验(-),肌力正常。脑电图:正常范围儿童脑电图,儿童后头位慢波。MRI及血管成像:1颅脑MRA未见明显异常,2左侧筛窦炎及额窦炎(少许),3小脑沟回稍增宽。夏黎明教授阅片会诊意见:脑MRI检查1,右侧顶叶扣带回局限性皮层模糊,以T1明显,信号呈稍长T2信号,2,基底节、脑干未见明显右侧信号,3,左侧筛窦炎。颅脑磁敏感加权(SWI,ESWAN)未见明显异常。做血丙铜酸,血乳酸正常.Eswan检查,无铁等矿物质沉积。体感诱发电位;双侧下肢诱发电位皮层电位未引出:意见为中枢段传导功能障碍
曾经治疗情况和效果:
吃:双益平,安坦,奥拉西坦,美多巴,弥可保。
想得到怎样的帮助:
看这病是不是痉挛性截瘫(遗传性)?痉挛性截瘫基因在北京德易东方转化医学研究中心(科研)全部筛查没有相关的突变点