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已进行唐式筛查，唐氏综合征分线率为1/93，PAPP-A12

性别：女

年龄：29岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

已进行唐式筛查，唐氏综合征分线率为1/93，PAPP-A1298mIU/L,MOM0.33，freeBhcg71.4IU/L，MOM值2.74

曾经治疗情况和效果：

还未进行过治疗

想得到怎样的帮助：

希望得到确切的答案

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

赵元元,宁阳县东疏镇中心卫生院,医师

赵元元医师儿科

一级甲等宁阳县东疏镇中心卫生院

问题分析：你好，唐氏筛查结果显示，您的孩子患有唐氏综合症的可能性是非常大的，几率大概为九十三分之一，正常情况下，截断值为1:280，建议进行羊水穿刺检查，进一步明确诊断。
唐氏筛查结果是计算机根据各项检查结果，综合精密计算得出的一个概率并不是确诊实验，因此一定要进行羊水穿刺检查，抽取羊水中脱落的胎儿细胞，进行染色体分析，这是一个确诊实验，一旦确诊是唐氏综合症的话，建议引产。

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唐氏综合征风险率为1：879还能要吗

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

可以做一个进一步检查，可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查，如果经过二次检查结果还是属于高风险的话，要及时的做人流手术，因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。

唐氏综合征筛查结果应该怎么看

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率，21-三体综合征，18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的，只看发病风险率，其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。

唐氏综合征筛查结果怎么看

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

唐筛出现低风险的检查结果是无需担心的，这种检查只是一种筛查病情，对于胎儿的正常发育没有影响，一般数值不超过高风险的情况下不必担心，我们自己是看不明白的，不要自己随意地揣测可能会给自己造成太大的压力，保持一个愉悦的心情，建议平时少吃一些甜品和含糖量高的东西。

唐氏综合征筛查需要空腹吗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查需要孕妇在早晨空腹到医院进行检查，因为唐氏筛查主要是对孕妇血清学标志物的联合筛查。唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。需要结合孕妇的年龄、体重、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等信息，在特定的怀孕周期，检测孕妇血清中妊娠相关甲胎蛋白、血浆蛋白A、游离雌三醇、游离β-人绒毛膜促性腺激素等血清学指标的含量，再通过风险评估软件计算胎儿罹患某些疾病的风险值。

唐氏综合征筛查怎么做

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。

为什么会有唐氏综合征

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练，预防感染性疾病和各种传染病。

什么是唐氏综合征筛查

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素，由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。

什么原因导致唐氏综合征

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏综合症主要是出现在高龄孕妇的身体上，如果女性怀孕年龄超过三十五岁，患有唐氏综合症的几率就会增高，若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征，所以女性在怀孕期间需要注意做好自己的护理工作，同时还应当做好唐氏筛查，以避免唐氏综合儿的出生。

唐氏综合征筛查的费用

周敬伟副主任医师

妇产科北京大学人民医院三级甲等

唐氏综合征筛查的费用在200-300元之间，具体的费用还要根据地区有所差别，还有些地方由于政府的扶持，唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验，在怀孕16-21周之间检查，过早或过晚都会影响其检查的准确性。

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